孕檢時重視基因檢測這種傷痛能減少一分是一分

　　穿綠衣服的是弟弟，穿黑衣服的是哥哥。

　　很多人聽過“漸凍癥”，卻很少有人知道杜氏肌營養不良癥。這是一種由基因突變引起的罕見病，發病患者通常是3-5歲的孩童，此后可能會經歷發育遲緩、站立困難等，然后逐漸喪失獨立進行日常活動的能力，最終出現呼吸困難和心力衰竭，患者通常會死于20多歲。

　　近日，一名父親來到桐鄉市傳媒中心，講述自己兩個兒子都患有杜氏肌營養不良癥的故事，希望以自己的經歷讓更多的人關注這種罕見病，重視孕檢時的基因檢測。

　　初見父子三人時，父親抱著其中一個兒子，另一個則邁著蹣跚的步子跟在一旁，兩個孩子身高、體貌相仿，看著大約是小學三四年級的樣子。經過了解才知道，父親張志強今年43歲，是河南商丘市人，目前育有二子一女，抱著的是大兒子張欽宇（化名），今年16歲了，跟著是小兒子張欽汝（化名），今年13歲，兩個孩子都是杜氏肌營養不良癥患兒。

　　以下是他們的故事：

　　2007年，張志強和妻子生下大兒子張欽宇。次年，夫妻二人將兒子交給爺爺奶奶撫養后，便離開老家來桐鄉打工。2010年，二兒子張欽汝出生，一直跟著父母在桐鄉生活。在張欽汝即將上幼兒園進行體檢時，一份檢查結果打碎了這個家庭的寧靜生活。經常規生化檢測發現，張欽汝的肌酸激酶超過了10000U/L（正常值為40-310U/L）。

　　輾轉杭州、上海等地的多家醫院，最終通過基因檢測確認，張欽汝患上了杜氏肌營養不良癥。

　　張志強回想，自己和妻子家族里并沒有該疾病史，兩個孩子在媽媽肚子時的各項孕檢也都很好，怎么會得這個病呢？通過醫生的介紹，張志強慢慢了解到，這是一種X連鎖隱性遺傳疾病，一般活產男嬰的發病率為1/3500，女性則多為致病基因攜帶者，發病者罕見且癥狀較輕。而且醫生告訴夫婦二人，小兒子確診了，大兒子大概率也是這個病。張志強這才想起，大兒子張欽宇學會走路時已經一歲半了，且走路時經常踮著腳，常因為步態不穩而頻頻摔跤。

　　“當時不知道這種疾病，覺得小孩走路不穩、摔跤是正常的，也從來沒有深入關注過這件事情?！比缃窕叵肫饋恚瑥堉緩姲脨啦灰?，如果早點發現大兒子的疾病，他們也不會再冒險生下小兒子。

　　16歲的張欽宇本處于人生最美好的階段?！熬陀X得命運不公。”整個采訪，張欽宇只短短說了幾句話，他有些緊張和羞怯?，F在，張欽宇已無法上學，但他仍然熱愛學習，也很愛看書，他告訴記者，他最愛看科幻小說，《三體》是他最喜歡的書，希望能成為主人公羅輯那樣的人。

　　兩個兒子雙雙患病后，妻子不堪重壓，離開了這個充滿傷痛的家庭。從今年2月開始，張志強帶著兩個兒子和一塊帶有宣傳語的紅布，走上了全國巡游的道路。從河南一路到山東，浙江是第三站，后面他還計劃去上海、江蘇，最后要走遍全國。

　　“一般患這種病的人活不了太長時間，不希望再有人步我的后塵，這種傷痛能減少一分是一分?！闭f完，張志強抹了抹眼淚。他說，他也希望兒子能看到更多的風景，讓他們短暫的人生多一點顏色和經歷。